Estudo publicado no boletim europeu de genética humana revela que das mais de seis mil doenças descritas na base de dados, 149 são predominantes e responsáveis por 80 por cento dos casos de doenças raras no mundo
Estudo publicado no boletim europeu de genética humana revela que das mais de seis mil doenças descritas na base de dados, 149 são predominantes e responsáveis por 80 por cento dos casos de doenças raras no mundo a esclerose sistémica, policitemia ou síndrome de Marfan são algumas das doenças que permanecem desconhecidas para a maioria das pessoas, mas que quando analisadas em conjunto representam uma grande proporção da população, afirma a coordenadora de um estudo publicado esta semana no boletim europeu de genética humana. Segundo ana Rath, diretora da plataforma Inserm US14, que junta dados sobre estas doenças recolhidos por um consórcio composto por 40 países, como se sabe pouco sobre doenças raras, podemos pensar que os doentes são poucos. Mas embora as doenças raras sejam individuais e específicas, têm em comum o facto de serem raras, com as consequências que daí resultam. O estudo agora divulgado, citado pela agência Lusa, estima que mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de doenças consideradas raras. Das mais de seis mil doenças descritas na base de dados, 149 são predominantes e responsáveis por 80 por cento dos casos de doenças raras no mundo. Regista-se ainda que 72 por cento são de origem genética e 70 por cento começam a manifestar-se na infância. Segundo a definição em vigor na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta menos de cinco em cada 10. 000 pessoas, mas há poucos estudos Círculo disponíveis e falta conhecimento médico sobre os tratamentos, implicando sofrimento para milhares de doenças e suas famílias.